十万分之一的遇见——区中建设显成效 罕见病诊治再提升

在一个平平无奇的下午，神内四门诊来了位中年男患者，患者递上CT片子，抬起头的同时，瞬间引起了大夫的注意。

奇特的耳朵，球形鼻子，袖珍的小手……没有头发，走起路来“O”型腿很明显……

患者因反复头痛，在家人的陪同下来到我院治疗。

患者曾因乳腺疼痛，在门诊甲乳科诊断为乳腺增生，既往曾有主动脉夹层合并主动脉根部瘤样扩张及主动脉瓣重度关闭不全病史，在我院进行了心脏瓣膜置换，术后出现反复头痛。入院后查体发现不仅手指短，脚趾也很短。病区提请了神经内科每周一的疑难病例讨论，西交大二附院常驻我院神经内科的卜宁主任参与讨论。

根据病史及体征，大家一致考虑为遗传性罕见病。疑似为毛发-鼻-指/趾综合征，但要确诊，需做基因检查，可是患者经济困难，难以负担检测费用。为减轻患者负担，西交大二附院神经内科卜宁教授为其申请了全国罕见病联盟的免费基因检测及家系验证，基因检测结果显示其TRPS1基因异常，确定该患者罹患的是毛发-鼻-指/趾综合征。

该疾病是一种以特征性颅面外观和骨骼发育异常为主要临床特征的罕见疾病。其具有独特的面部特征、外胚层特征和骨骼异常。患病率估计为0.2-1人/每10万人。其三个主要特征为：稀疏的头发、球状的鼻尖、短指(趾)。其他临床表现有：

耳：耳廓畸形；低位耳。

其他颅面部：头发稀疏；额头突出；球状鼻尖；长人中；薄上唇；小颌畸形。

骨骼系统：短指(趾) ；短掌骨；手指尺侧或桡骨偏斜；多发性骨软骨瘤（最常见于肘部和膝盖周围）；髋关节畸形（髋内翻、扁平髋和大髋畸形）；身材矮小；锥形骨骺（几乎见于所有TRPS患者，最常见于中指骨）。

心血管系统：动脉导管未闭、卵圆孔未闭、二叶式主动脉瓣、二尖瓣反流；主动脉瓣狭窄；静脉回流异常。

其他：智力障碍（轻至中度）；营养不良性指甲；牙齿异常；小乳房。

内分泌问题：甲状腺，肾脏输尿管问题等。

该患者具备上述典型的临床特征，后续有基因检测证实诊断。这十万分之一的遇见让患者悬而未决的一系列临床问题均有了答案。

我院神经内科有十个亚专业组，在罕见病诊治方面实力较强，西交大二附院卜宁教授每周四坐诊神经疑难疾病门诊，惠及广大洛阳人民。

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神经内科 蔡卫卫 许晓辉